Geny czy środowisko?

Czy cukrzyca jest dziedziczna? Pewnie wielu diabetyków zarówno z cukrzycą typu 1., jak i z cukrzycą typu 2., nieraz słyszało to pytanie od rodziny i znajomych. Faktycznie obydwa typy cukrzycy mają podłoże genetyczne, a zatem skłonność do nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jednocześnie cukrzyca, szczególnie typu 1. bardzo często pojawia się w rodzinach, w których nikt wcześniej na nią nie chorował. Jak to wszystko wytłumaczyć?

To, że obydwa typu cukrzycy mają podłoże genetyczne ma swoje daleko idące konsekwencje – indywidualne i globalne. Indywidualne, ponieważ występowanie cukrzycy u rodzica zwiększa ryzyko pojawienia się tej choroby u dziecka. Dla niektórych osób, zwłaszcza z cukrzycą typu 1. może to być powodem rezygnacji z posiadania biologicznego potomstwa. A globalne dlatego, że coraz więcej osób choruje na cukrzycę, w tej grupie coraz więcej osób ma dzieci (cukrzyca typu 1. nie stanowi już przeciwwskazania do macierzyństwa, a ciąże diabetyczek zwykle kończą się sukcesem) w efekcie czego w populacji przybywa genów sprzyjających cukrzycy. Innymi słowy to, że cukrzyca stała się prawdziwą epidemią naszych czasów to po części efekt zmian cywilizacyjnych, a po części faktu, że mamy coraz więcej „nosicieli” genów sprzyjających tej chorobie.

Uśpione geny cukrzycy typu 2

Mówiąc o ryzyku zachorowania na cukrzycę zwykle wskazujemy na pewnie uwarunkowania środowiskowe, które jak wiadomo odgrywają znaczącą rolę w rozwoju choroby. Niemniej warto mieć z tyłu głowy, że w przypadku cukrzycy środowisko „nakłada się” na geny. Co to znaczy? Zacznijmy od cukrzycy typu 2., która bez wątpienia jest schorzeniem o podłożu genetycznym, choć do dzisiaj nie zostały dokładnie poznane wszystkie mutacje genów, które do niej prowadzą. Skąd pewność, że jest to choroba genetyczna? Widać to na przykładzie bliźniąt jednojajowych, jeśli jeden bliźniak ma cukrzycę typu 2., prawdopodobieństwo, że zachoruje drugi wynosi aż 70 proc. Co charakterystyczne jednak, geny cukrzycy typu 2. aktywują się przede wszystkim w niesprzyjających warunkach, czyli przy występowania nadwagi i otyłości. Bardzo rzadko na cukrzycą typu 2 chorują osoby z prawidłową masą ciała, choć nie jest to wykluczone. Z tego samego powodu nie każda osoba nawet z otyłością olbrzymią zachoruje na cukrzycę typu 2. Zachoruje wówczas, gdy ma do tego predyspozycję genetyczną. Innymi słowo skłonność do cukrzycy typu 2 jest dziedziczna (genetyczna) ale tzw. czynnikiem spustowym, czyli bezpośrednio wywołującym chorobę są kwestie środowiskowe – niezdrowe odżywianie się i brak aktywności fizycznej, które prowadzą do nieprawidłowej masy ciała.

Zaprogramowani na cukrzycę typu 1

Jak to natomiast wygląda przy cukrzycy typu 1? Tutaj także niebagatelną rolę odgrywają i geny, i czynniki środowiskowe. W tym przypadku poznano już geny predysponujące do rozwoju choroby, a nie zidentyfikowano jeszcze czynnika spustowego. Nie wiemy bowiem, co inicjuje proces autoimmunologiczny (może białka mleka krowiego, może niedobór witaminy D, może stres, może zanieczyszczenia powietrza). Wiemy natomiast, że podatne na czynniki inicjujące proces niszczenia komórek beta są osoby o konkretnym genotypie HLA. Antygeny HLA to białka znajdujące się na powierzchni komórek organizmu. Ich układ jest specyficzny dla każdego człowieka, bliźnięta jednojajowe mają identyczny HLA, ale już u rodzeństwa niebliźniaczego może on być zupełnie różny. Naukowcy określili niektóre HLA, które mogą predestynować do rozwoju cukrzycy typu 1; w przypadku rasy białej są to geny HLA-DR3 i HLA-DR4. Co ciekawe u bliźniąt jednojajowych, z których jedno choruje na cukrzycę typu 1., prawdopodobieństwo zachorowania drugiego wynosi 50 proc. Jest zatem mniejsze niż w przypadku cukrzycy typu 2. Ten przykład dobitnie pokazuje, że przyczyny cukrzycy są złożone. Nawet mając dużą skłonność do choroby można jej uniknąć, jeśli nie pojawi się czynnik inicjujący proces autoimmunologiczny (np. jedno z bliźniąt przechodzi ciężką infekcję, która zapoczątkowuje proces niszczenia komórek beta, a drugi nie).

Dziedziczymy predyspozycję, a nie cukrzycę

Jak zatem wygląda kwestia dziedziczenia cukrzycy typu 1. w pierwszym pokoleniu? Wg statystyk (prezentowanych m.in. przez American Diabetes Association) zależy ono od kilku czynników.

Ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1. wynosi:

• 1 do 17 jeśli na cukrzycę typu 1. choruje ojciec
• 1 do 25 jeśli na cukrzycę typu 1. choruje matka, a dziecko urodzi przed 25. rokiem życia
• 1 do 100 jeśli na cukrzycę typu 1. choruje matka, a dziecko urodziła po 25 roku życia
• Między 1 do 4 a 1 do 10 jeśli obydwoje rodziców choruje na cukrzycę typu 1. Ryzyko to nieznacznie wzrasta, jeśli choć jeden z rodziców zachorował przed 11. rokiem życia.

Genetyczne obciążenie cukrzycą ma większe przełożenie na rozwinięcie się cukrzycy typu 2.

Ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. wynosi:

• 1 do 7 jeśli na cukrzycę typu 2. choruje rodzic, który został zdiagnozowany przed 50 rokiem życia
• 1 do 13 jeśli na cukrzycę choruje rodzic, który został zdiagnozowany po 50. roku życia
• 1 do 2 (50 proc.) jeśli na cukrzycę typu 2. choruje obydwoje rodziców.

Odpowiedź na pytanie, czy cukrzyca jest chorobą dziedziczną z jednej strony jest prosta – tak jest. Z drugiej nie są to kwestie oczywiste. Dziedziczymy nie samą cukrzycę, a skłonność do niej. Predyspozycja nie oznacza choroby. Ta pojawia się wówczas, gdy na geny nałożą się kolejne czynniki. W przypadku cukrzycy typu 2.przede wszystkim nadwaga i otyłość. Pilnowanie należnej masy ciała nawet przy dużej skłonności do choroby zwykle przed nią chroni. Ewentualnie cukrzyca typu 2. pojawi się dopiero w bardzo zaawansowanym wieku. W odniesieniu do cukrzycy typu 1. ciągle jeszcze jesteśmy bezradni, bo nie wiemy, jaka jest jej bezpośrednia przyczyna. Nawet zrobienie badań genetycznych i stwierdzenie bądź wykluczenie odpowiedzialnych za rozwój choroby antygenów HLA niewiele nam powie. Obecność w organizmie HLA-DR3 i HLA-DR4 to informacja dla nas, że mamy skłonność do cukrzycy. Czy się ona rozwinie – nie wiadomo. Niestety brak w/w genów także nie daje stuprocentowej pewności, że cukrzyca typu 1. nie będzie naszym udziałem. W około 5 proc. osób z cukrzycą typu 1. nie stwierdza się antygenów HLA. Tak genetyka, jak i sama cukrzyca ciągle jeszcze mają przed nami sporo tajemnic.