Cukrzyca u niemowlaka jak rozpoznać?

Cukrzyca u niemowlaka objawy

Mianem cukrzycy noworodkowej określa się monogenowe (związane z mutacją jednego genu) wrodzone formy cukrzycy, które ujawniają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia dziecka. U wcześniaków objawy choroby pojawiają się zwykle wcześniej niż u dzieci urodzonych w fizjologicznym terminie.

Częstość występowania cukrzycy noworodkowej szacuje się na 1:90 000-1:160 000 żywo urodzonych dzieci, jest to więc choroba rzadka.

Przyczynami cukrzycy noworodkowej są mutacje pojedynczych genów odpowiadających za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie komórek beta wysp trzustkowych (są to komórki odpowiedzialne za produkcję i wydzielanie insuliny). Dotychczas opisano ponad 30 różnych mutacji genowych leżących u podłoża cukrzycy noworodkowej.

Do objawów sugerujących występowanie cukrzycy noworodkowej zaliczamy:

• zahamowanie wzrastania płodu podczas ciąży wynikające z niedoboru funkcjonalnej insuliny (insulina jest czynnikiem pobudzającym wzrost komórek);
• niska masa urodzeniowa;
• wzmożone pragnienie;
• wielomocz (oddawanie dużych ilości moczu);
• brak przyrostu masy ciała u noworodka;
• biegunkę (wynika ona z zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych na skutek niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki). [1] [3]

Rodzaje cukrzycy noworodkowej

Wyróżniamy dwa podtypy cukrzycy noworodkowej:

a) przemijający - ustępuje najczęściej kilka lub kilkanaście tygodni po diagnozie;
b) przetrwały - ma charakter trwały i wymaga leczenia przez całe życie. Najczęściej jest spowodowana mutacją w genie KCNJ11. U około 20% pacjentów z tym rodzajem mutacji poza cukrzycą stwierdza się także różnego rodzaju zaburzenia neurologiczne (opóźnienie rozwoju umysłowego, padaczkę, osłabienie mięśni). [3] [4]

Diagnostyka cukrzycy noworodkowej – jakie badania?

Cukrzycę noworodkową rozpoznaje się poprzez wykluczenie występowania innych przyczyn hiperglikemii, takich jak:

• ciężkie zakażenia, w tym sepsa bakteryjna;
• skutki uboczne podawania niektórych leków (glikokortykosteroidy, kofeina, fenytoina);
• nadmierna podaż glukozy na skutek żywienia pozajelitowego.

Po wykluczeniu wyżej wymienionych stanów konieczne jest wykonanie celowanych badań genetycznych w kierunku określonych mutacji monogenowych. Powinny one obejmować poszukiwanie mutacji w genach:

• KCNJ11 - około połowa wszystkich przypadków przetrwałej cukrzycy noworodkowej jest związana z mutacją tego genu;
• ABCC8;
• IPF-1 - mutacja ta powoduje agenezję (niedorozwój) trzustki;
• glukokinazy;
• Foxp3.

Pomimo ciągłego rozwoju metod diagnostycznych, dotychczas nie jest znane tło genetyczne około 50% przypadków cukrzycy noworodkowej.

Dokładne określenie podłoża genetycznego cukrzycy noworodkowej pozwala dobrać odpowiednią terapię oraz w jak największym stopniu przewidzieć dalszy przebieg choroby oraz rokowanie. [2] [4]

Leczenie cukrzycy noworodkowej

Sposób leczenia cukrzycy u noworodka jest ściśle uzależniony od jej rodzaju oraz stopnia nasilenia hiperglikemii. Leczenie początkowe we wszystkich podtypach cukrzycy noworodkowej obejmuje nawadnianie, wyrównywanie zaburzeń elektrolitowych oraz stopniowe obniżanie poziomu glukozy we krwi.

Terapię insuliną należy rozpocząć, gdy stężenie glukozy wynosi >250 mg/dl. Insulinę podaje się dożylnie, w dawce dostosowanej do masy ciała dziecka, pod stałą kontrolą poziomu glikemii. Po ustabilizowaniu stanu ogólnego dziecka i normalizacji poziomu glikemii, insulinoterapię można kontynuować w formie podskórnej. Nieodłącznym elementem leczenia cukrzycy noworodkowej jest przestrzeganie zasad diety cukrzycowej. Leczenie pacjentów z cukrzycą noworodkową powinien prowadzić doświadczony endokrynolog dziecięcy.

U pacjentów z potwierdzoną mutacją w genie ABCC8 lub KCNJ11 w leczeniu można stosować pochodne sulfonylomocznika (leki doustne), zwykle w dużych dawkach. [1] [4]

Podsumowanie

Warto podkreślić, że cukrzyca noworodkowa najczęściej występuje de novo - w rodzinie chorego dziecka dotychczas nikt nie chorował na cukrzycę. Pojawienie się u dziecka takich objawów jak słaby przyrost masy ciała, wielomocz lub długotrwałe biegunki powinny skłonić opiekunów do pilnego zgłoszenia się do lekarza. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i niedopuszczenie do rozwoju ciężkiej kwasicy metabolicznej, która stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia dziecka.

Bibliografia:

[1] https://www.mp.pl/pediatria/praktyka-kliniczna/ciekawe-przypadki/240797,cukrzyca-noworodkowa,1

[2] “Cukrzyca w okresie niemowlęcym - trudności diagnostyczno-terapeutyczne” A. Brandt, Ł. Szmygel, K. Kopacz, M. Borowiec, M. Myśliwiec, Forum Medycyny Rodzinnej 2012, tom 6, nr 6, 291–296

[3] https://www.endokrynologiapediatryczna.pl/?doi=10.18544/EP-01.09.02.1270

[4] https://journals.viamedica.pl/clinical_diabetology/article/viewFile/8583/7314